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什么是由于黄素腺嘌呤二核苷酸合成酶缺陷引起的脂质储存性肌病当孩子或年轻人出现肢体外观正常,但常感无力,跑步、上楼比同龄人费力,或伴有肌肉疼痛时,这可能是肌肉能量代谢出现了问题。这类遗传性肌病,通常源于身体合成一种名为FAD的关键辅酶的机能存在缺陷,导致脂肪无法正常为肌肉提供能量。该疾病在人群中较为罕见,属于常染色体隐性遗传,需要父母双方都携带相关基因变异时才可能显现。尽管发病率不高,但它对患者的运
什么是由于黄素腺嘌呤二核苷酸合成酶缺陷引起的脂质储存性肌病当孩子或年轻人出现肢体外观正常,但常感无力,跑步、上楼比同龄人费力,或伴有肌肉疼痛时,这可能是肌肉能量代谢出现了问题。这类遗传性肌病,通常源于身体合成一种名为FAD的关键辅酶的机能存在缺陷,导致脂肪无法正常为肌肉提供能量。该疾病在人群中较为罕见,属于常染色体隐性遗传,需要父母双方都携带相关基因变异时才可能显现。尽管发病率不高,但它对患者的运